首页 > 资讯中心 > 行业资讯 > “不止罕见”:从特效药到AI大模型,罕见病诊疗迎来新突破

“不止罕见”:从特效药到AI大模型,罕见病诊疗迎来新突破

时间:2025-03-02 19:42

  世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变,它们绝大部分属于先天性、慢性病,常常危及生命。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”,这是一个旨在提高公众对罕见病认知、呼吁社会关注罕见病患者及其家庭的重要日子。今年“国际罕见病日”的主题是“More than you can imagine”(“不止罕见”)。

  临近“国际罕见病日”,上海交通大学医学院附属新华医院(以下简称上海新华医院)传来消息,该院为一名软骨发育不全患儿申请的临时进口特效药“伏索利肽”近日获批。这是上海首个为软骨发育不全罕见病患者申请的急需药品。软骨发育不全是一种由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病,全球发病率约3.72―4.60/10万出生人口。患者主要表现为短肢型侏儒症,并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症,导致行动受限、多器官功能障碍甚至危及生命。据悉,“伏索利肽”的临时紧急进口申报工作于去年10月开展,这一案例对于今后治疗罕见病具有重大意义。

  罕见病患者的用药保障方面,最新的医保药品目录调整共新增91个药品,其中肿瘤用药26个(含4个罕见病)、糖尿病等慢性病用药15个(含2个罕见病)、罕见病用药13个。2024年12月12日,第十批国家组织药品集中带量采购产生拟中选结果,马昔腾坦片是当前新一代治疗罕见病肺动脉高压的药物,其中选为患者治疗提供更多选择。

  复旦大学附属华山医院罕见病中心主任赵重波教授近日表示,罕见病不仅是一个学科,更是一整套的服务体系。越来越多的信息显示,在这一体系中,人工智能(AI)技术的引入为罕见病的诊断、治疗和管理提供了新的可能性。据北京协和医院公众号消息,2月16日,北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和・太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。“‘协和・太初’罕见病AI大模型,基于我国罕见病知识库多年积累和中国人群基因检测数据研发,是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型。”北京协和医院院长、罕见病医学中心主任张抒扬介绍。2月25日,北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君表示,北京儿童医院已将国内首个“AI儿科医生”纳入疑难罕见病会诊,采用“AI儿科医生+多学科专家”双医并行会诊模式。(中国经济网记者 韩璐)

信息来源于网络,如有侵权,请联系我们,及时删除,如有变更请以原发布者为准。

上一篇:【武汉市洪山区洪山街保利心语社区卫生服务站】发布,招聘康复科、中西医结合、妇科/产科/生殖

下一篇:第一届“预防流感,阻断传播”健康科普公益行动启动

注册/登录获取更多内容

获取验证码
城市招聘
热门职位
推荐企业
最新资讯
公招信息
3期ARCHES试验五年随访结果:恩扎卢胺联合ADT治疗mHSPC前列腺癌可降低死亡风险30%拜耳推出影像核心实验室Centafore™ 支持临床试验影像和医疗器械软件开发特宝生物:全新一代长效生长激素益佩生获批上市 生育保险津贴计算公式是什么?(5月29日)2025年,农村社保还可以一次性补缴吗?没有交够15年该怎么办?(2025年5月29日)住房商业贷款利率是多少?2025年3月拉萨住房贷款利率一览杭州2025年养老金多少钱一个月?社保交37年和40年区别是什么?2025年新规下缴费年限与退休时间对照表,社保需要交满多少年?(2025/5/29)2025年农村合作医疗报销比例最新标准,农村合作门诊报销和住院报销流程来了(2025年5月29日)养老保险查询个人账户登录入口网站,2025养老保险查询个人账户余额查询(2025年5月29日)如果医保想更换参保地该如何更换?(25年5月29日)六安社保查询养老保险个人账户缴费明细(25年5月29日)工龄和退休工资之间有多少关系?不同工龄(30年、31年、32年)如何影响你的退休收入?山西太原2025年退休,工龄23年退休金多少?(2025/5/29)灵活就业人员养老保险缴费基数2024-2025年最新标准是多少灵活就业交社保划算吗?逐月冲还贷与按月冲还贷一样吗?发挥中医药原创优势 我国中药新药上市步伐加快九源基因与复星医药签署多款生物医药产品海外独家商业化协议 开拓全球化新版图贵州遵义养老金领取待遇资格认证流程(25年5月28日)4050社保补贴新规2025年最新消息公布:社保4050怎么办理和需要的条件?(5-28)养老保险最长可以几个月不交?(25年5月28日)公积金缴费怎么扣费?操作方式有哪些?2025/5/28岳阳自费社保缴费标准2025价格表岳阳2025年灵活就业者社保缴费标准一览25/05/28来看一下,你的农村社保卡最新能报销多少钱呢?(2025/05/28)如何在手机上更改医保参保地?(2025-05-28)2025高龄老人补贴标准新规来了,高龄老人补贴发放标准最新公布(5-28)公积金购房贷款怎么还款?还款方式有哪些?养老保险缴满15年后能坐等退休吗?养老保险缴20年和25年,退休金差别有多大?(以深圳为例)白山最低工资标准2025年最新消息(白山地区最低工资标准)五险一金是哪五险和哪一金(2025-05-28)
2025年宁波市北仑区大榭街道社区卫生服务中心公开招聘编外工作人员公告赣州市第五人民医院招聘劳务派遣助理药剂师公告广西贺州市恒通人力资源有限公司公开招聘合同制人员启事海口市妇幼保健院2025年考核招聘事业单位工作人员公告(第一号)乐山市五通桥区人民医院 2025年自主招聘公告秦皇岛市海港医院2025年选聘工作人员公告湖北省中医院2025年招聘编外聘用护理人员公告贵州省铜仁市松桃苗族自治县九江街道社区卫生服务中心招聘启示鄂尔多斯市第四人民医院2025年度公开招聘工作人员简章武义县中心血库公开招聘编外工作人员公告丽水市第二人民医院招聘肛肠外科医生鹿寨县中渡镇中心卫生院2025年招聘公告昆明市盘龙区龙溪社区卫生服务中心招聘公告首都医科大学附属北京胸科医院2025年第四批公开招聘公告广州中医药大学第一附属医院2025年公开招聘工作人员公告宜宾市叙州区柏溪街道喜捷社区卫生服务中心公开招聘工作人员公告四川大学华西第二医院招聘外聘门诊医师中南大学湘雅医学院附属株洲医院 株洲市中心医院 2025年硕博人才招聘公告2025年庆安县乡镇卫生院公开招聘医学毕业生公告古田县鹤塘中心卫生院(古田县第二医院)编外人员招聘启事甘肃省中医院2025年公开考核招聘高层次人才公告(第三期)甘肃省中医院2025年公开考核招聘编外人员(第三期)公告徐州市妇幼保健院2025年公开招聘合同制医务人员公告广东省广州女子监狱关于招聘编外人员的公告广州番禺区桥南街社区卫生服务中心编外人员招聘公告衡水市第六人民医院 2025年专业技术人员招聘方案新平金创医院2025年就业见习岗位招募公告(2人)四川大学华西厦门医院招聘公告2025年度日照市妇幼保健院公开招聘急需紧缺人才公告北仑区新碶街道社区卫生服务中心编外用工招聘公告
展开
客服
小程序
公众号
工具箱

专业

深耕医疗行业9年

精准

海量医疗行业人才

便捷

求职顾问一对一服务
登录/注册 密码登录
+86
获取验证码
我已阅读并同意《用户服务协议》